Słysząc o chorobie rzadkiej, łatwo jest ulec złudzeniu, że z pewnością nie będzie ona dotyczyła nas czy naszych bliskich – w końcu takie choroby nie zdarzają się tak często. Rzeczywistość jest jednak zgoła inna. Nawet 6-8% osób w populacji boryka się z chorobą rzadką i bardzo prawdopodobne jest to, że jeszcze o tym nie wie.
Kłopotliwa diagnostyka chorób rzadkich
Jedną z największych trudności, która jest związana z chorobami rzadkimi, to ich wielonarządowe i niespecyficzne objawy. Łatwo dopasować je do bardziej popularnych schorzeń i przez to leczyć w nieodpowiedni sposób.
Część z tych objawów może być także bagatelizowana czy klasyfikowana jako skutek uboczny stosowanych leków, a nawet uznawana za symulowanie pacjenta i łączona z problemami natury psychicznej. To powoduje, że niektórzy chorzy przez bardzo długie lata odwiedzają kolejne i kolejne gabinety lekarskie w poszukiwaniu diagnozy i odpowiedniej terapii, jednocześnie tej pomocy nie otrzymując.
Pacjenci, którzy nie mają dostępu do odpowiedniej diagnostyki, są narażeni na korzystanie z różnych wątpliwych metod diagnostycznych, które nie tylko nie przyniosą właściwego rozpoznania, ale mogą być przyczyną kolejnych problemów zdrowotnych w związku z podjętymi zmianami np. diety czy stosowania nieprzebadanych preparatów. Nie wspominając już o typowo finansowym koszcie takich działań, który bywa naprawdę bardzo wysoki.
Skąd się biorą choroby rzadkie?
Zdecydowana większość chorób rzadkich ma podłoże genetyczne, choć nie jest to tożsame z wystąpieniem pierwszych objawów w wieku niemowlęcym czy dziecięcym.
To rodzi kolejne problemy – wiele z tych chorób zalicza się do schorzeń dziedzicznych. Wykonanie odpowiednich badań mogłoby zapobiec przekazywaniu choroby potomstwu czy wdrożeniu od razu działań, które to potomstwo zabezpieczyłoby przed rozwinięciem objawów i powikłań choroby.
Gdzie szukać pomocy?
Fundacja Saventic specjalizuje się w dziedzinie chorób rzadkich, nie tylko edukując społeczeństwo, ale także niosąc bezpośrednią pomoc osobom, które mogą borykać się na co dzień ze schorzeniem rzadkim.
Pacjent zgłaszający się do Fundacji wypełnia odpowiednie kwestionariusze, które są formą wywiadu zdrowotnego i dołącza do nich swoją dotychczasową dokumentację medyczną. Specjaliści Fundacji przy wsparciu algorytmów analizują te dane. Po zakończeniu tego etapu pacjent uzyskuje zindywidualizowaną informację zwrotną, która może zawierać adresy konkretnych placówek, zajmujących się chorobami rzadkimi i wskazówkami dotyczącymi dalszej diagnostyki. Taka pomoc jest w pełni bezpłatna, wymaga wyłącznie zaangażowania czasowego pacjenta (wypełnienie formularzy, zgromadzenie i udostępnienie dokumentacji).
Po więcej informacji na ten temat wejdź na www.fundacjasaventic.pl.
Materiał zewnętrzny
